Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Difference of sex development
- Rare renal disease
- Dravet syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Digestive tract malformation
- Rett syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Urogenital tract malformation
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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089 710090
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- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
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